Bước sàng lọc quan trọng đầu đời của trẻ sơ sinh

Tại sao cần phải xét nghiệm sàng lọc sơ sinh?

Việc sàng lọc trước sinh hiện nay được rất nhiều bậc cha mẹ áp dụng, tuy nhiên sàng lọc sau sinh lại là khái niệm khá mới mẻ. Thường thì các bậc phụ huynh chỉ tiến hành sàng lọc trước sinh mà chưa quen với việc sàng lọc sau sinh cho trẻ.

Đa số những bệnh lý không thể phát hiện thông qua sàng lọc trước sinh khi mẹ đang mang thai, không biểu hiện triệu chứng ngay lập tức sau sinh mà thường sau vài tuần hoặc vài tháng, khi đã để lại hậu quả nặng nề cho bé.

Theo các bác sĩ, mục đích của sàng lọc sơ sinh để phát hiện, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh lý được sàng lọc giúp trẻ phát triển khỏe mạnh bình thường, nâng cao chất lượng dân số Việt Nam.

Để xét nghiệm, theo nguyên tắc thì máu ở bất cứ bộ phận nào trên cơ thể trẻ đều có thể thực hiện được. Tuy nhiên, thường thì các bác sĩ sẽ lấy máu ở gót chân bởi đây là bộ phận có lượng máu dồi dào, đáp ứng đủ lượng để thực hiện xét nghiệm. Thêm vào đó, gót chân là bộ phận kém nhạy cảm hơn so với các bộ phận khác trên cơ thể bé nên khi lấy máu sẽ ít bị đau hơn.

Các nhân viên y tế sẽ thực hiện việc lấy máu gót chân cho trẻ trong vòng từ 24 - 72h , tốt nhất là từ 48 - 72h sau sinh, hoặc có thể kéo dài trong 7 ngày sau sinh, khi trẻ đã ăn sữa được hơn 8 lần.

Trường hợp các bé sinh non, thiếu cân, các bé nên được đưa đi lấy máu gót chân trước ngày thứ 20 sau sinh. Những trẻ phải truyền máu sau sinh thì lấy sau thời gian 3 tháng. Máu lấy ra sẽ được thấm lên giấy thấm khô chuyên biệt và mang đi xét nghiệm.

Hiện nay, với trình độ dân trí ngày càng cao, nhu cầu xã hội ngày càng tăng, chính vì vậy nhu cầu nâng cao chất lượng dân số là vấn đề mà tất cả các quốc gia trên thế giới đều quan tâm.

Tuy nhiên, nhiều bệnh không có các triệu chứng rõ ràng ở giai đoạn sơ sinh, do đó việc điều trị và chẩn đoán gặp nhiều khó khăn.

Vì vậy, thực hiện sàng lọc sơ sinh nhằm giúp phát hiện sớm các bệnh nội tiết, rối loạn chuyển hóa ảnh, và các bệnh bẩm sinh ảnh hưởng đến sức khỏe. Một số bệnh lý được phát hiện và điều trị kịp thời có khả năng phục hồi và phát triển bình thường cao.

Trẻ mắc bệnh rối loạn nội tiết hoặc chuyển hóa bẩm sinh nếu không được chữa trị kịp thời thường có nguy cơ cao bị thiểu năng trí tuệ, kém phát triển. Tuy nhiên, những bệnh lý này thường chưa bộc lộ rõ ràng ở trẻ sơ sinh nên rất khó phát hiện và chẩn đoán.

Cho đến khi trẻ bắt đầu có những dấu hiệu lâm sàng thì đã được xem là giai đoạn muộn để chữa trị, hầu hết không còn khả năng hồi phục hoàn toàn.

Sàng lọc sơ sinh thông qua xét nghiệm lấy máu gót chân sẽ giúp trẻ phát hiện và được chữa trị sớm một số bệnh lý rối loạn nội tiết hoặc chuyển hóa bẩm sinh, nhờ đó mà tỷ lệ khỏi bệnh lên đến 95%, trẻ có thể phát triển khỏe mạnh và bình thường.

Những bệnh lý sẽ được phát hiện sớm

Những bệnh lý có thể được phát hiện sớm thông qua lấy máu gót chân điển hình có thể kể đến như thiếu men G6PD.

Đây là dạng bệnh lý di truyền dẫn đến vàng da. Tình trạng này kéo dài sẽ tăng nguy cơ mắc bệnh lý về não. Nhiều trường hợp thiếu men này nhưng giai đoạn sơ sinh không bị vàng da thì thời gian sau đó sẽ bùng phát bệnh, khó thoát khỏi nguy cơ tử vong.

Ngoài ra, lấy máu gót chân có thể phát hiện sớm bệnh suy giáp bẩm sinh. Tuyến giáp nằm phía trước cổ, là tuyến nội tiết có vai trò điều hòa sự phát triển của các cơ quan, thúc đẩy sự hoạt động và trưởng thành của mọi tế bào. Nếu bị suy giáp bẩm sinh thì ở giai đoạn sơ sinh tuyến giáp sẽ không sản xuất đủ hormone và trẻ dễ bị đần độn về trí tuệ.

Tăng tuyến thượng thận bẩm sinh là căn bệnh lý di truyền nhưng có tỷ lệ hiếm cũng sẽ có thể được phát hiện qua lấy máu gót chân. Bệnh khiến cho tuyến thượng thận không thể sản xuất hormone cortisol và aldosterone theo đúng nhu cầu bình thường của trẻ. Hệ lụy của điều ấy là bộ phận sinh dục của bé gái bắt đầu phát triển theo hướng nam tính. Việc điều trị bệnh cần kéo dài trong suốt cuộc đời chứ không thể chữa dứt điểm được. Sau này khi bé gái lớn lên sẽ phải sinh mổ.

Lấy máu gót chân cũng giúp phát hiện sớm bệnh rối loạn chuyển hóa đường Galactose. Trẻ mắc bệnh galactosemia thường không có biểu hiện triệu chứng khi mới sinh ra. Tuy nhiên sau một vài ngày hoặc sau khi uống sữa, bố mẹ có thể thấy bé bị vàng da, tiêu chảy, nôn mửa sớm và bé không tăng cân.

Xét nghiệm máu để chuẩn đoán bệnh galactosemia thường được thực hiện trong tuần đầu tiên sau khi trẻ sinh ra. Đây cũng là một phần của sàng lọc sơ sinh chuẩn.

Bệnh rối loạn chuyển hóa Phenylalanine (Phenylketonuria) cũng là một trong những bệnh “hiếm” có thể được phát hiện qua việc sàng lọc sơ sinh. Theo tiến sĩ, bác sĩ Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền (Bệnh viện Nhi Trung ương), đây là bệnh rối loạn gây tích tụ phenylalanin, một axít amin thiết yếu mà cơ thể không thể tự tổng hợp nhưng có sẵn trong thức ăn.

Bình thường, phenylalanin dư thừa được chuyển thành tyrosin (một axít amin khác) và được loại bỏ khỏi cơ thể. Nếu không có enzym để chuyển đổi phenylalanin thành tyrosin, phenylalanin sẽ tích tụ trong máu và gây độc cho não, gây ra khuyết tật trí tuệ.

Bệnh rối loạn chuyển hóa Phenylalanine thường được chẩn đoán bằng xét nghiệm sàng lọc thường quy.